A Síndrome do X Frágil (SXF) é a causa hereditária mais comum de défice cognitivo. Trata-se de uma doença genética, ligada ao cromossoma X (a par do cromossoma Y, é um dos cromossomas sexuais: as mulheres têm dois cromossomas X e os homens possuem um cromossoma Y e um cromossoma X) e deve o seu nome à descrição por Lubs, em 1969, do “marcador X” (caracterizado por uma constrição na extremidade do braço longo do cromossoma X).
A SXF apresenta um amplo espectro clínico. Pode variar desde um défice cognitivo grave até
a um estado de normalidade intelectual associada a problemas comportamentais e/ou a dificuldades de aprendizagem.
As raparigas com a SXF sâo menos afectadas do que os rapazes, já que elas têm dois cromossomas X e apenas um tem a mutação completa FMR1 (por outras palavras, o cromossoma X não alterado consegue compensar o cromossoma X afectado, facto impossível de ocorrer nos rapazes). O grau de envolvimento nas raparigas relaciona-se com a percentagem de células que têm o cromossoma X normal e o cromossoma X ativo (relação de ativação).
Sabe-se que a relação de ativação nas raparigas com mutação completa se correlaciona com o desempenho cognitivo, mas não com a cognição verbal. Aproximadamente 50% a 70% das raparigas com a mutação completa apresentam desempenhos cognitivos no limiar da normalidade ou um défice cognitivo ligeiro.
Tipicamente, o rapaz com a SXF nasce, geralmente, de termo, mas apresenta hipotonia (falta de força muscular) e perturbação da linguagem nos dois primeiros anos de vida. Em mais que 70% dos casos, são desatentos e hiperactivos. Muitos rapazes com a SXF apresentam dificuldades na interacção social, maneirismos peculiares, timidez e contacto visual pobre.
A SXF é frequentemente diagnosticada em crianças com autismo. Pensa-se que aproximandamente 7% dos rapazes e 5% das raparigas com autismo estejam afectados pela SXF. Por isso, todas as crianças com autismo de causa desconhecida devem ser rastreadas para a SXF.
O que distingue as pessoas com a Síndrome do X Frágil?
As características físicas associadas à Síndrome do X Frágil encontram-se muitas vezes dentro das variações normais da população geral, e é frequente só se tornarem mais evidentes perto da adolescência, o que dificulta um diagnóstico precoce por simples observação. Os aspectos mais constantes são:
Macrocefalia;
Face alongada com fronte e queixo proeminentes;
Orelhas grandes e descoladas;
Macroorquidismo (não evidente antes dos 8 ou 9 anos);
Laxidez articular.
As alterações do comportamento também não são específicas, embora o padrão seja bastante típico:
Défice cognitivo, desde dificuldades de aprendizagem até atraso mental profundo;
Hiperactividade ou problemas de défice de atenção e concentração;
Ansiedade social e timidez excessiva;
Humor instável;
Hipersensibilidade sensorial e defesa tátil;
Fraco contacto ocular;
Comportamentos autistas como a agitação ou mordedura das mãos;
Problemas de linguagem, perseveração do discurso e ecolália.
Pontos fortes:
Apesar de todos estes problemas, que podem ocorrer em diferentes combinações e com gravidade variável, estas crianças possuem numerosas aptidões e competências que podem e devem ser maximizadas com uma intervenção e enquadramento adequados:
Uma notável empatia e sociabilidade;
Uma excelente memória;
Uma grande intensidade nos interesses;
Uma extraordinária capacidade de imitação;
Um incrível sentido de humor.
O diagnóstico e a intervenção terapêutica precoces, e um enquadramento correto que permita a aquisição por imitação de comportamentos socialmente adequados, podem fazer toda a diferença. Intervenções ao nível da terapia ocupacional, da fala, psicomotricidade e outras, incluindo, quando indicado, a terapia farmacológica, podem ajudar a maximizar as aptidões.
www.diferencas.net
http://www.apsxf.org/Patologia.html
A SXF apresenta um amplo espectro clínico. Pode variar desde um défice cognitivo grave até
a um estado de normalidade intelectual associada a problemas comportamentais e/ou a dificuldades de aprendizagem.
As raparigas com a SXF sâo menos afectadas do que os rapazes, já que elas têm dois cromossomas X e apenas um tem a mutação completa FMR1 (por outras palavras, o cromossoma X não alterado consegue compensar o cromossoma X afectado, facto impossível de ocorrer nos rapazes). O grau de envolvimento nas raparigas relaciona-se com a percentagem de células que têm o cromossoma X normal e o cromossoma X ativo (relação de ativação).
Sabe-se que a relação de ativação nas raparigas com mutação completa se correlaciona com o desempenho cognitivo, mas não com a cognição verbal. Aproximadamente 50% a 70% das raparigas com a mutação completa apresentam desempenhos cognitivos no limiar da normalidade ou um défice cognitivo ligeiro.
Tipicamente, o rapaz com a SXF nasce, geralmente, de termo, mas apresenta hipotonia (falta de força muscular) e perturbação da linguagem nos dois primeiros anos de vida. Em mais que 70% dos casos, são desatentos e hiperactivos. Muitos rapazes com a SXF apresentam dificuldades na interacção social, maneirismos peculiares, timidez e contacto visual pobre.
A SXF é frequentemente diagnosticada em crianças com autismo. Pensa-se que aproximandamente 7% dos rapazes e 5% das raparigas com autismo estejam afectados pela SXF. Por isso, todas as crianças com autismo de causa desconhecida devem ser rastreadas para a SXF.
O que distingue as pessoas com a Síndrome do X Frágil?
As características físicas associadas à Síndrome do X Frágil encontram-se muitas vezes dentro das variações normais da população geral, e é frequente só se tornarem mais evidentes perto da adolescência, o que dificulta um diagnóstico precoce por simples observação. Os aspectos mais constantes são:
Macrocefalia;
Face alongada com fronte e queixo proeminentes;
Orelhas grandes e descoladas;
Macroorquidismo (não evidente antes dos 8 ou 9 anos);
Laxidez articular.
As alterações do comportamento também não são específicas, embora o padrão seja bastante típico:
Défice cognitivo, desde dificuldades de aprendizagem até atraso mental profundo;
Hiperactividade ou problemas de défice de atenção e concentração;
Ansiedade social e timidez excessiva;
Humor instável;
Hipersensibilidade sensorial e defesa tátil;
Fraco contacto ocular;
Comportamentos autistas como a agitação ou mordedura das mãos;
Problemas de linguagem, perseveração do discurso e ecolália.
Pontos fortes:
Apesar de todos estes problemas, que podem ocorrer em diferentes combinações e com gravidade variável, estas crianças possuem numerosas aptidões e competências que podem e devem ser maximizadas com uma intervenção e enquadramento adequados:
Uma notável empatia e sociabilidade;
Uma excelente memória;
Uma grande intensidade nos interesses;
Uma extraordinária capacidade de imitação;
Um incrível sentido de humor.
O diagnóstico e a intervenção terapêutica precoces, e um enquadramento correto que permita a aquisição por imitação de comportamentos socialmente adequados, podem fazer toda a diferença. Intervenções ao nível da terapia ocupacional, da fala, psicomotricidade e outras, incluindo, quando indicado, a terapia farmacológica, podem ajudar a maximizar as aptidões.
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Maio 2012
Educadoras de IPI
Célia Marques, Élia Cruz e Maria Ana Santos
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